Rozhovor s Mgr. Dagmar Kozákovou, Ph.D. - Život maminky a dcery s Angelmanovým syndromem
Jsi fyzioterapeutka a maminka krásných dvojčátek Julinky a Štěpánky. Díky Julince se pohybuješ na rehabilitačních odděleních nikoliv v pozici terapeutky, ale v roli maminky dětského pacienta. Julinka má velmi vzácnou nemoc, Angelmanův syndrom. Popíšeš nám, o jakou nemoc se jedná a jak se projevila u Julinky?
Angelmanův syndrom (AS) je neuro-genetická porucha charakterizovaná těžkým stupněm mentálního postižení, absencí řečového projevu, vážnými motorickými problémy, bezdůvodnými záchvaty smíchu, poruchou pozornosti, epileptickými záchvaty, poruchou spánku. Je nutná celodenní a celoživotní asistence (více informací o syndromu www.angelman.cz).
V přepočtu na počet obyvatel by mělo být v naší zemi přibližně 400 lidí s AS. Ve skutečnosti je jich evidováno přibližně 40 a navíc jen v omezené věkové skupině - nejstarší je narozen v roce 1987. Nikdo starší nebyl u nás na toto onemocnění diagnostikován. Určitě mezi námi žijí, ale jsou bohužel zařazeni pod jinou diagnózu, nejčastěji dětská mozková obrna.
U Julinky se objevilo první opoždění ve vývoji kolem 5-6 měsíce. S věkem se opoždění vývoje postupně zvýrazňovalo. V našem případě dvojčat si rozdílu nelze nevšimnout. Podstoupili jsem celou řadu diagnostických vyšetření: neurologie, EEg, imunologie, vyšetření zraku a sluchu, metabolické vyšetření a několik negativních genetických vyšetření. Na jedné z mnoha neurologických kontrol napadlo naši paní neuroložku (která má v péči ještě jednoho pacienta s AS), že je Julinka přehnaně sociálně kontaktní, nebojí se cizích, stále se usmívá, problémy se spánkem se stupňovali, k tomu opoždění vývoje řeči a motoriky, nález na EEG - suspektní epilepsie...
Při vyslovení podezření na AS a prostudování, jak syndrom klinicky vypadá, jsme si doma byli téměř jisti, že Julinka splňuje všechny specifika a naše obava se potvrdila testy cca v necelých dvou letech Julie.
Pro Julinku a pro vás rodiče to muselo být velmi náročné období - absolvovat všechny lékařské testy, žít v nejistotě - probíhala u Julinky ještě před stanovením diagnózy nějaká terapie?
Nevím, co je horší, jestli nejistota, když vidíš, že něco není v pořádku a nevíš co za tím je, nebo zjištění té kruté diagnózy a fakt, že už to vlastně v pořádku nebude nikdy.
Julinka cvičí intenzivně od svých čtyř měsíců a troufám si říct, že díky tomu začala chodit celkem brzo. Většina jedinců začne o dost později, někteří vůbec. Jsem obrovsky vděčná Mgr. Janě Tomsové, která Julinku vlastně "rozchodila". Ona je profík a zároveň přítel.
Jak to prožívá sestřička Julinky, malá Štěpánka? Jaký spolu mají vztah?
Štěpánka to celé zatím asi moc nechápe. Vidí, že ségra je jiná, ale proč to tak je pochopí asi mnohem později. Pod slovem nemocná si představí rýmu apod.
Rozčilují ji zatím rozdíly ve výchově a každodenních věcech, které nechápe... Proč Julinku do schodů nosíme a ji ne.
A vztah je to komplikovaný, Julinka ségru zlobí, boří ji stavby a bere, kouše hračky a hlavně nechápe zákaz a slovo "Ne".
V dnešní době jsou rodičům nabízeny různé výchovné koncepty. Vzhledem k charakteru nemoci je pro vás výchova o to náročnější. Odkud čerpáš pomoc? Nebo jsi sama sebou a vystačíš si při výchově se svou intuicí a svými zavedenými "vzorci"?
Kdepak, navštěvujeme dětskou psycholožku, kde se radíme, jak na obě slečny.
Můžeš přiblížit na modelové situaci, jak se dá vyřešit běžná dětská hádka pomocí rad psycholožky?
Dává nám rady, jak vysvětlovat čtyřletému dítěti rozdíly... někdo má dlouhé vlasy, někdo krátké, někdo chodí, někdo ne, mluví nemluví... dále jak vysvětlovat, že i Štěpánka ma právo se zlobit na Julinku a umět vztek zvládat...
Vysvětlujeme, že Julinka se vše teprve učí, Štěpánku stavíme trošku do role učitele a té šikovnější.
Co Tobě osobně přijde během dne nejobtížnější? Popisovala jsi, že má poruchu spánku, co to pro vaši rodinu znamená?
Nejtěžší je komunikace, Julinka nemluví a nejspíš ani mluvit nebude, snažíme se o alternativní způsoby komunikace a trápí mě, když pláče a já tuším, že ji něco bolí a nevím, co a kde a hledám. Nebo splnění jejich potřeb a preferencí, aby se nevztekala a nebyla agresivní a neubližovala si, když není po jejím.
Spánek je velký problém...
Jedinci s touto diagnozou mají sníženou potřebu spát, často se v noci budí, vstávají např. ve dvě v noci a bdí 3 hodiny a jdou znovu spát... medikace nepomáhá.
Julinka ma speciálně upravenou postel i pokoj, vše pro tyto noční chvíle bdění, aby prostředí bylo bezpečné. V noci se u Julinky s partnerem střídáme.
K tomu všemu se načítá časoprostorově náročná terapie. Dopoledne jste na terapii v Ostravě, odpoledne už prožíváte hipoterapii ve Vyškově. Jak relaxuješ, abys vše zvládala? Štěpánka jezdí s vámi?
Kdepak, Štěpánka musí mít svůj režim, tak aby ji "tohle všechno" ovlivnilo pokud možno co nejméně. Štěpánka chodí do mateřské školky.
Relax pro mě je hodně vzácná věc, kromě těchto terapii s Julinkou jsem mámou i Štěpánky, kterou nechci nijak šidit, taky musím a hlavně chci fungovat i v práci, kde pracuju z domu na částečný úvazek. Služební cesta je pro mě vlastně výlet :) práci si chci nechat pro zachování zdravého rozumu, ráda přemýšlím i nad jinými věcmi než nad naší situací doma, i když je to někdy šílené tempo všechno tohle zvládnout.
Snažíme se s partnerem být si vzájemně oporou a občas si dopřát pobyt mimo domov s přáteli a koníčky, zatím spíše každý zvlášť a občas díky babičce i dohromady bez dětí :) To jsou vzácné chvíle.
Jak probíhá terapie s Julinkou? Využíváte např. pracovišť se speciálními pomůckami pro lokomoci? Které pracoviště vám nejvíce vyhovuje a proč?
